Achondroplazja – czym charakteryzuje się ta mutacja genetyczna

Achondroplazja

Choroby genetyczne to temat rzadko poruszany na co dzień. Być może dlatego, że nie spotykają się ze zbyt dużym odzewem społecznym, ponad to – ich odsetek występowania w populacji jest dość niewielki. Jednak jedna z takich chorób jest często przedstawiana w kulturze, i to nie tylko współcześnie. Achondroplazja, choć wówczas nie używano takiego terminu, to genetyczne schorzenie, które od wieków fascynowało ludzi na całym świecie. Co kryje się za tym terminem oraz jak częste jest występowanie tego defektu opisujemy poniżej.

Achondroplazja to mutacja genetyczna o stosunkowo tajemniczym pochodzeniu, która dotyka zaledwie jednej na kilkanaście (a nawet kilkadziesiąt – w zależności od danych) tysięcy osób. Nie jest uwarunkowana płcią dziecka. Chorobę wywołują mutacje genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów. Co to oznacza? Tłumacząc naukowy termin – chodzi o to, że tkanka chrzęstna nie może przekształcić się w kostną, a w związku z tym pojawiają się charakterystyczne objawy.

Symptomy i ich konsekwencje

Zaburzenia są diagnozowane już w okresie prenatalnym bądź w momencie narodzin. Należą do nich:

  • anatomiczne anomalie – a więc nieproporcjonalne kończyny w stosunku do tułowia, zbyt wąska klatka piersiowa, krótkie palce i małe dłonie;
  • makrocefalia (większy obwód głowy) oraz charakterystyczne cechy fizjonomii – zapadnięta nasada nosa;
  • hipotonia czyli zmniejszone napięcie mięśniowe;
  • wodogłowie (które jest dość częstym objawem).

Wraz z rozwojem dziecka kolejne symptomy stają się bardziej wyraźne. Karłowatość jest najczęstsza, prócz tego występują skłonności do problemów z kręgosłupem (a także wad postawy), zaburzeń oddychania w związku ze specyficzną budową klatki piersiowej, zaburzeń natury laryngologicznej (m.in. częstych infekcji ucha środkowego), a także otyłości. Czynniki ryzyka, jakie mogą wywołać achondroplazję to wiek ojca przekraczający 35 lat oraz oczywiście posiadanie tej wady genetycznej przez jednego z rodziców (ryzyko rośnie aż o 50 proc.).

Terapia w achondroplazji

Oczywiście, jak w przypadku większości genetycznych schorzeń wyleczenie achondroplazji jest niemożliwe. Jedyna terapia, jaką można wdrożyć to leczenie objawowe i doraźne, poprawiające jakość życia pacjentów. Można wyeliminować powikłania – czy to operacyjnie czy poprzez stosowanie antybiotyków (jak w przypadku nawracających infekcji), często nieodzownym elementem jest również psychoterapia. Osoby cierpiące na karłowatość mogą prowadzić życie o dobrym standardzie, w większości nie mają problemów natury intelektualnej czy mentalnej. Są pełnoprawnymi członkami społeczeństwa, choć ze względu na pewne ograniczenia fizyczne nie zawsze są w stanie wykonywać każdy rodzaj zawodu.

Dodaj komentarz